国家自然科学基金委员会2010年度报告“国家杰出青年科学基金及创新研究群体学术带头人选介”,介绍了张学当时的学术成果。
报告称,张学主要研究方向是单基因遗传病致病基因和基因组病致病拷贝数变异的识别,代表性成果主要包括以下三个。
(1)家族性反常性痤疮致病基因的识别。反常性痤疮又称毛囊闭锁三联症,是一种慢性、反复发作的炎症性皮肤病。在所研究的全部6个反常性痤疮家系中发现了γ-分泌酶复合体催化亚单位早老素1编码基因PSEN1或PEN2亚单位编码基因PSENEN或nicastrin亚单位编码基因NCSTN的丧失功能性突变,揭示了反常性痤疮的分子发病机制为γ-分泌酶-Notch通路的缺陷,表明早发家族性Alzheimer病和家族性反常性痤疮可以是PSEN1基因不同类型突变的结果,为反常性痤疮和Alzheimer病不同治疗药物靶点的选择提供了理论依据。
(2)MarieUnna型遗传性稀毛症致病突变新机制的发现。在来自十个国家的19个家系中发现了无毛基因HR上游开放阅读框架U2HR的不同类型点突变,证明了U2HR突变可导致HR基因翻译水平的提高,表明HR基因翻译水平的精确调控在毛发正常循环和生长过程中发挥重要作用。
(3)先天性全身终毛增多症致病拷贝数变异的鉴定。在3个中国人家系中发现了染色体17q24区域的微缺失,在1个有严重全身多毛伴牙龈增生的散发个体中发现了染色体17q24区域的微重复,表明长久以来被认为是返祖现象的“毛人”或“狼人综合征”实际上是一种基因组病。
2016年,中国医学科学院建院60周年之际,评选出了建院60年“十大科技成就”。其中的第九项“细胞遗传学创建及遗传病、复杂性状疾病的基因研究”提到:沈岩和张学两个课题组先后发现了遗传学乳光牙本质、家族性反常性痤疮、MarieUnna型遗传性稀毛症和红斑性肢痛症等单基因病的致病基因,鉴定了先天性全身多毛症等基因组病的DNA重排,在Science和Nature Genetics等杂志上发表系列论文,产生了重大国际学术影响,相关成果获国家自然科学二等奖两项。
黑龙江日报报道称,此番张学获破格提拔到黑龙江任职,是该省引进人才战略的一次积极尝试和重要突破。
前不久,山西也引进了一名长江学者,由正处级破格提拔为正厅级干部的黄桂田。
黄桂田已于9月30日,正式出任山西大学党委副书记、校长,此前其职务为北京大学校办产业管理委员会办公室主任(正处级)。